Як діагностувати синдром Прадера-віллі: 14 кроків

Синдром Прадера-Віллі (СПВ) - це спадкове захворювання, яке діагностують, як правило, в ранньому дитинстві. Захворювання відбивається на розвитку багатьох частин тіла, призводить до проблем в поведінці і нерідко стає причиною ожиріння. При діагностиці враховують клінічні симптоми і генетичні аналізи. Навчіться розпізнавати СПВ у дітей, щоб при необхідності забезпечити своїй дитині правильне лікування і догляд.

кроки

Частина 1 з 3:

Основні ознаки

1. слабкі м`язи. Одним з основних ознак синдрому Прадера-Віллі є слабкі м`язи і знижений м`язовий тонус. Слабкі м`язи зазвичай найпростіше помітити в області торсу. Також зверніть увагу на мляві кінцівки або тіло. Крім іншого, у дитини може бути слабкий або тихий плач.

Зазвичай на це звертають увагу при пологах або відразу після пологів. Через кілька місяців мляві або слабкі м`язи можуть прийти в тонус або зміцніти.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 2

2. Проблеми при годуванні. Іншою поширеною проблемою при СПВ є складності при годуванні. У дитини може бути погано розвинений смоктальний рефлекс, тому йому потрібна допомога. Внаслідок складнощів при годуванні дитина починає повільно рости або взагалі не росте.

Можна використовувати трубки для годування або спеціальні соски, щоб дитина нормально харчувався.

Саме ця проблема зазвичай заважає немовляті нормально рости і розвиватися.

Через кілька місяців смоктальний рефлекс може прийти в норму.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 3

3. Різкий набір ваги. З часом дитина починає швидко набирати зайву вагу. Це може бути викликано проблемами з гіпофізом і гормональними збоями. Дитина може переїдати, постійно відчувати голод чи нав`язливу потребу в їжі, що сприяє набору ваги.

Зазвичай це відбувається у віці від одного до шести років.

Згодом у дитини можуть діагностувати ожиріння.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 4

4. Аномальні риси обличчя. Ще однією ознакою СПВ є аномальні риси обличчя. До них відносяться мигдалеподібні очі, тонка верхня губа, вузькі віскі і опущені куточки рота. Ніс дитини може бути кирпатим.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 5

5. Затримка розвитку геніталій. Іншою ознакою СПВ, який відноситься до розвитку організму, є пізніше розвиток статевих органів. У дітей з СПВ часто зустрічається гипогонадизм, що має на увазі знижену активність статевих залоз. Всі ці проблеми викликають уповільнений розвиток геніталій.

У дівчаток можуть бути надмірно маленькі статеві губи і клітор, а у хлопчиків - маленька мошонка або статевий член.

Також можливо пізніше або неповне статеве дозрівання.

Всі ці проблеми можуть стати причиною безпліддя.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 6

6. Відставання в розвитку. У дітей з СПВ можуть проявлятися ознаки затримки в розвитку. Зазвичай до них відносяться легка і помірна інтелектуальна недієздатність або труднощі при навчанні. Такі діти пізніше починають сидіти або ходити, а також виконувати інші дії загального характеру.

У тесті на IQ дитина зазвичай набирає від 50 до 70 балів.

Також у дитини можуть виникнути проблеми з розвитком мови.

Частина 2 з 3:

додаткові ознаки

1. низька рухливість. Низька рухливість відноситься до додаткових ознаках СПВ. Помітити цю проблему можна ще під час вагітності. В цьому випадку зародок в утробі рухається менше, ніж зазвичай. Після народження у немовляти може проявитися нездужання, надмірна слабкість і сонливість, ознакою яких зазвичай служить слабкий плач дитини.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 8

2. порушення сну. У разі СПВ у дитини можуть виникнути порушення сну, при яких діти залишаються сонними протягом дня, погано сплять ночами і часто прокидаються.

Також у дитини можливі напади апное уві сні.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 9

3. Проблеми з поведінкою. Дітям з синдромом Прадера-Віллі характерні різні проблеми з поведінкою. Найчастіше вони більш вперті або закочують сильні істерики. Також діти з СПВ нерідко брешуть або крадуть різні речі, особливо якщо справа стосується їжі.

Крім іншого, можуть проявлятися симптоми, пов`язані з обсесивно-компульсивним розладом і навіть нав`язливим здиранням шкіри.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 10

4. Другорядні фізичні ознаки. Існує кілька додаткових фізичних ознак, які служать другорядними критеріями при діагностиці СПВ. У зоні підвищеного ризику знаходяться діти з надзвичайно білими, світлими або тьмяними волоссям, шкірою або очима. Також звертають увагу на косоокість і короткозорість.

Крім іншого, можливі такі фізичні аномалії, як маленькі або вузькі долоні або ступні. Також дитина може бути занадто низьким для свого віку.

Однією з ознак може служити липка або густа слина.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 11

5. інші ознаки. Також у дітей з синдромом Прадера-Віллі можуть зустрічатися інші, менш поширені ознаки. До них відносяться нездатність зригувати і високий больовий поріг. Можливі проблеми з кістками на кшталт сколіозу (викривлення хребта) або остеопорозу (ламкість кісток).

Аномальна активність надниркових залоз може стати причиною раннього статевого дозрівання.

Частина 3 з 3:

Медична допомога

1. Коли звертатися за медичною допомогою. При діагностиці синдрому Прадера-Віллі доктора в якості критеріїв використовують основні і додаткові ознаки. Зверніть увагу на ці ознаки, щоб знати, чи слід показати дитину лікарю.

Якщо у дитини у віці до двох років спостерігаються п`ять ознак, то необхідно провести діагностику. Три або чотири ознаки повинні ставитися до основних симптомів, а решта - до додаткових.
У дітей старше трьох років повинно бути присутні не менше восьми ознак. Чотири або п`ять з них повинні відноситися до основних симптомів.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 13

2. Покажіть дитину лікарю. Намагайтеся не пропускати планові післяпологові перевірки, щоб у лікарів була можливість діагностувати синдром Прадера-Віллі на ранніх етапах. Доктор буде стежити за розвитком дитини і своєчасно виявить можливі проблеми. Під час будь-якого відвідування лікаря в ранньому віці він може діагностувати СПВ за ознаками, виявленими під час огляду.

При оглядах доктор перевіряє зріст, вага, м`язовий тонус і рухливість, стан статевих органів і окружність голови. Також педіатр постійно стежить за ходом розвитку дитини.

Завжди повідомляйте лікаря про проблеми з годуванням, сном або про ознаки млявості.

Якщо дитина стала старше, а ви помітили у нього схильність до переїдання або надмірну потребу в їжі, то обов`язково повідомте про це лікаря.

Зображення з назвою Diagnose Prader Willi Syndrome Step 14

3. генетичний аналіз. При підозрі на СПВ призначається генетичний аналіз крові. Такий аналіз може підтвердити діагноз шляхом пошуку аномалій в хромосомі 15. Якщо у вас є родичі з таким захворюванням, то можна зробити передпологовій аналіз, щоб перевірити дитину на СПВ.

Також генетичний аналіз дозволяє встановити ймовірність народження інших дітей з таким синдромом.