Як розпізнати ознаки синдрому дауна

Синдром Дауна - це генетичне захворювання, при якому людина народжується з частковою або повною копіей21-ї хромосоми. Цей додатковий генетичний матеріал впливає на нормальний розвиток людини, викликаючи появу ряду фізичних і психічних особливостей, які і складають суть синдрому Дауна. Синдром Дауна включає більше 50 ознак, які у кожного проявляються по-різному. Чим старше мати, тим більше ризик народження дитини з синдромом Дауна. Рання діагностика допомагає дитині з синдромом Дауна своєчасно отримати підтримку, необхідну щоб він міг вирости щасливим і здоровим, незважаючи на діагноз.

кроки

Метод 1 з 4:

Діагностика внутрішньоутробного розвитку

1. Пройдіть пренатальний скринінг. Дане дослідження не дозволяє виявити наявність синдрому Дауна, але з його допомогою можна припустити ймовірність неправильного розвитку плода.

Насамперед здайте кров на аналіз в першому триместрі вагітності. За результатами аналізу лікар зможе визначити «маркери», що вказують на ймовірність розвитку синдрому Дауна.
Повторний аналіз крові в другому триместрі дозволяє виявити до чотирьох додаткових маркерів наявності зайвої хромосоми.
Деякі, щоб оцінити ймовірність наявності синдрому Дауна, також проводять скринінг шляхом комбінації двох методів (так званий інтегрований тест).
Якщо очікується двійня або трійня, аналіз крові буде не таким точним, оскільки в цьому випадку стає важче визначити материнські сироваткові маркери.

Recognize the Signs of Down Syndrome Step 2

2. Пройдіть пренатальну діагностику. В ході дослідження береться зразок генетичного матеріалу і досліджується на наявність зайвої 21-ї хромосоми. Результати дослідження будуть готові через 1-2 тижні.

Раніше перед генетичним дослідженням було потрібно пройти скринінг. Але пізніше пацієнткам дозволили проводити дослідження і без скринінгу.

Один з методів отримання генетичного матеріалу - це амніоцентез, в ході якого досліджують навколоплідної рідини. Це дослідження проводять не раніше настання 14-18 тижні вагітності.

Інший метод - проба ворсинчатого хоріона, коли клітини витягуються з частини плаценти. Це дослідження проводять на 9-11 тижні вагітності.

Останній метод - перкутанний (підшкірний) забір пуповинної крові, і він є найбільш точним. Для цього потрібно взяти кров з пуповини через матку. Недолік тут в тому, що цей метод використовується на більш пізніх термінах вагітності, між 18-й і 22-м тижнями.

При проведенні всіх цих досліджень існує ризик викидня, який становить 1-2%.

Recognize the Signs of Down Syndrome Step 3

3. Простежте за тим, щоб мати здала кров на аналіз. Якщо у неї є підозри, що у дитини може бути синдром Дауна, їй можуть зробити хромосомний аналіз крові. Цей тест визначить, чи містить її ДНК екстрахромосомний генетичний матеріал.

Найважливішим фактором ризику є вік матері. У жінок у віці 25 років народжується 1 дитина з синдромом Дауна з 1200. До 35 років - 1 з 350.

Якщо у одного або обох батьків синдром Дауна, то велика ймовірність, що він буде і у дитини.

Метод 2 з 4:

Визначення за формою і розміром тіла

1. Простежте, чи не спостерігається у дитини низький м`язовий тонус. Дітей з низьким м`язовим тонусом зазвичай називають м`якими, на руках вони як «ганчіркові ляльки». Даний стан відомо як м`язова гіпотонія. У немовлят зазвичай гнучкі ліктьові і колінні суглоби, в той час як у дітей з низьким м`язовим тонусом суглоби тягнуться слабо.

Немовлят з нормальним тонусом можна взяти під пахви і тримати, діти з гіпотонією зазвичай вислизають з рук батьків, оскільки їх руки бовтаються абсолютно вільно.
При м`язової гіпотонії також ослаблений тонус м`язів живота. Тому він може випирати більше звичайного.
М`язи шиї працюють погано (голова падає набік або вперед-назад), це теж симптом.

Recognize the Signs of Down Syndrome Step 5

2. Зверніть увагу на невелике зростання. Діти з синдромом Дауна часто ростуть повільніше, ніж інші, і тому низькорослі. Новонароджені з синдромом Дауна зазвичай невеликі, і така людина, швидше за все, буде невисокого зросту і в зрілому віці.

Дослідження, проведені в Швеції, показують, що середній зріст при народженні як у хлопчиків, так і у дівчаток з синдромом Дауна становить 48 см. Для порівняння: середній зріст немовлят, у яких відсутній даний синдром, становить 51,5 см.

Recognize the Signs of Down Syndrome Step 6

3. Зверніть увагу на коротку і товсту шию. Подивіться, чи є на шиї жирові або шкірні складки. Зазвичай у людей з синдромом Дауна присутній нестабільність шийного відділу. Хоча порушення в області шиї зустрічаються рідко, вони частіше спостерігаються у людей з синдромом Дауна, ніж у інших. Лікарі повинні звертати увагу на ущільнення або біль за вухом, скутість шиї, яка довго не проходить, або зміни в ході (нестійкість при ходьбі).

Recognize the Signs of Down Syndrome Step 7

4. Зверніть увагу на короткі і товсті кінцівки. Маються на увазі ноги, руки і пальці. Люди з синдромом Дауна, на відміну від інших людей, часто мають короткі руки і ноги, приосадкувате тулуб, високо розташовані коліна.

У людей з синдромом Дауна часто зростаються другий і третій пальці ніг.

Крім того, відстань між великим і другим пальцями ніг може бути більш вираженим, при цьому на підошві під цим простором присутній глибока складка шкіри.

Іноді на п`ятому пальці (мізинці) буває всього одна лінія згину, або палець гнеться тільки в одному місці.

Гіперподвіжность теж є симптомом. Її видно по суглобах, які легко повертаються в будь-які сторони, не так, як це буває зазвичай. Дитина з синдромом Дауна може легко сісти на «шпагат» і в результаті впасти.

Додатковими ознаками є наявність однієї єдиної лінії на долоні і мізинця, який викривляється в сторону великого пальця.

Метод 3 з 4:

Риси обличчя, що вказують на можливу наявність синдрому Дауна

1. Маленький плоский ніс. У більшості людей з синдромом Дауна маленька перенісся і невеликий ніс «ґудзиком». Перенісся - плоска частина носа між очима. Можна сказати, що ця область як би «втиснула» в обличчя.

Recognize the Signs of Down Syndrome Step 9

2. Розкосі очі. У людей з синдромом Дауна зазвичай круглі очі з зовнішніми куточками, спрямованими вгору (мигдалеподібні), в той час як у більшості звичайних людей зовнішні куточки спрямовані вниз.

Крім того, лікарі можуть розпізнати так звані плями Брушфільда, або нешкідливі коричневі або білі плями в райдужній оболонці очей.

Між очима і носом можуть також утворюватися складки шкіри. Вони нагадують мішки під очима.

Recognize the Signs of Down Syndrome Step 10

3. Маленькі вуха. У людей з синдромом Дауна, як правило, невеликі вуха, розташовані нижче звичайного. У деяких спостерігається легка вислоухость.

Recognize the Signs of Down Syndrome Step 11

4. Неправильна форма рота, мови і / або зубів. Через низький м`язового тонусу рот буває відкритий, язик висовується з рота. Зуби прорізуються пізніше, в незвичному порядку. Вони теж можуть бути дрібніше, незвичайної форми або не на своєму місці.

Ортодонт допоможе випрямити зуби, коли дитина підросте. Діти з синдромом Дауна цілком здатні довго носити брекети.

Метод 4 з 4:

Проблеми зі здоров`ям

1. Проблеми інтелектуального розвитку і навченості. Багато дітей з синдромом Дауна повільніше навчаються - вони не так швидко засвоюють матеріал, як інші їх однолітки. Можливо, дитині буде важко навчитися говорити, а може і ні, - все індивідуально. Деякі вивчають мову жестів чи іншу форму АДК до того, як заговорити, або замість мови.

Люди з синдромом Дауна легко схоплюють нові слова, і в міру дорослішання їх словниковий запас розширюється. У 12 років ваша дитина буде більш відповідати щодо розвитку свого віку, ніж в 2 роки.
Правила граматики заплутані і важко пояснювані, тому дітям з синдромом Дауна важко їх вивчити. І вони використовують зазвичай коротші пропозиції, не перевантажені інформацією.
Можуть бути проблеми з дикцією, оскільки моторика у них слабка. Може бути важко викласти свої думки. Багато дітей з синдромом Дауна успішно проходять лікування у логопеда.

2. пороки серця. Майже половина дітей з синдромом Дауна мають вроджені вади серця. Найбільш поширеними захворюваннями є: дефект предсердно-шлуночкової перегородки (відкритий передсердно-шлуночковий канал), дефект міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока і синій порок серця.

До проблем, які виникають поряд з вадами серця, відносяться серцева недостатність, утруднене дихання і недостатній розвиток в дитячому віці.

Хоча багато немовлята з`являються на світ з вадами серця, в деяких випадках це проявляється тільки через 2-3 місяці після народження. З цієї причини важливо, щоб всім новонародженим з синдромом Дауна була зроблена ехокардіограма протягом перших кількох місяців життя.

Spot Early Signs of Learning Disabilities Step 12

3. Проблеми із зором і слухом. У людей з синдромом Дауна частіше зустрічаються поширені захворювання, які впливають на зір і слух. Не всім людям з синдромом Дауна знадобляться окуляри або контактні лінзи, але багато хто з них страждають на короткозорість або далекозорість. Крім того, у 80% людей з синдромом Дауна протягом життя виникають ті чи інші проблеми зі слухом.

Особи з синдромом Дауна частіше потребують окулярах, і у них зустрічається косоокість (страбізм).

Ще однією розповсюдженою проблемою для людей з синдромом Дауна є виділення з очей або часте сльозотеча.

Зниження слуху пов`язано з кондуктивної приглухуватістю (ураження середнього вуха), нейросенсорної приглухуватістю (пошкодження равлики) і накопиченням вушної сірки. Оскільки діти вивчають мову в процесі сприйняття мови, це порушення слуху впливає на їх здатність до навчання.

4. Проблеми психічного здоров`я та порушення розвитку. Щонайменше половина дітей і дорослих з синдромом Дауна схильні до психічних захворювань. Найбільш поширеними відхиленнями у людей з синдромом Дауна є: загальна тривожність, що повторюється і обсесивно-компульсивний поведінка- опозиційний, імпульсивна поведінка і невнімательность- проблеми зі сном- депресія- аутизм.

Маленькі діти (молодшого шкільного віку), які відчувають труднощі з розумінням мови і спілкуванням, зазвичай мають симптоми СДУГ, опозиційно-викликає розлади і розлади настрою, а також виявляють небажання вступати в соціальні відносини.

Підлітки і молодь зазвичай страждають депресією, генералізованим тривожним розладом і обсесивно-компульсивним поведінкою. У них також можуть бути хронічні проблеми зі сном і стомлюваність в денний час.

Люди похилого віку можуть страждати від генералізованого тривожного розладу, депресії, бути соціально замкнутими, втрачати інтерес до свого зовнішнього вигляду і до того, що відбувається навколо, і згодом у них може розвинутися деменція.

Get Government Assistance for Elderly Step 3

5. Знайте, які ще можуть виникнути проблеми зі здоров`ям. Хоча люди з синдромом Дауна можуть жити здоровим, щасливим життям, вони схильні до вищого ризику розвитку певних захворювань в дитинстві і в міру старіння.

У дітей з синдромом Дауна існує набагато більший ризик розвитку гострого лейкозу. Він у багато разів вище, ніж у інших дітей.

Крім того, у зв`язку із збільшеною середньою тривалістю життя внаслідок поліпшення медичного обслуговування підвищується ризик виникнення хвороби Альцгеймера серед літніх людей з синдромом Дауна. 75% людей з цим діагнозом старше 65 страждають на хворобу Альцгеймера.

6. моторика. Люди з синдромом Дауна можуть мати проблеми з дрібною моторикою (такі як лист, малювання, користування столовими приборами) і загальної моторикою (ходьба, спуск або підйом по сходах, біг).

7. Пам`ятайте, що у всіх людей свої особливості. Кожна людина з синдромом Дауна унікальний і володіє різними здібностями, фізичними особливостями і характером. У людини з синдромом Дауна може не бути всього спектра ознак, він може мати кілька симптомів різного ступеня вираженості. Люди з синдромом Дауна, як і без нього, багатогранні і унікальні.

Наприклад, жінка з синдромом Дауна може спілкуватися, набираючи текст, працювати і мати лише незначні інтелектуальні відхилення, а її син може говорити, але при цьому бути непрацездатним і страждати від серйозних психічних порушень.

Якщо у людини є лише деякі симптоми і відсутні інші, все одно варто проконсультуватися з лікарем.

Поради

Пренатальні обстеження не на 100% точні і не можуть визначити результат пологів, але вони дозволяють лікарям виявити, наскільки ймовірно, що дитина народиться з синдромом Дауна.
Будьте в курсі всього, що допоможе вам поліпшити життя людей з синдромом Дауна.
Якщо під час вагітності у вас з`являються побоювання щодо синдрому Дауна у дитини, існують такі дослідження, як дослідження каріотипу, яке допоможе визначити наявність екстрагенетіческого матеріалу. Хоча деякі батьки вважають за краще залишатися в невіданні, вам ніхто не заважає озброїтися знаннями і бути готовими до всього.
Не варто очікувати чогось від людини з синдромом Дауна, порівнюючи його з йому подібними. Кожна людина унікальна і має свої особливості і риси характеру.
Нехай синдром Дауна вас не лякає. Багато людей з синдромом Дауна живуть щасливим життям, вони витривалі, самі себе обслуговують. Діти з синдромом Дауна дуже ласкаві. Багато з них дуже товариські і життєрадісні за своєю природою - ці якості будуть допомагати їм протягом усього їхнього життя.